Frühscreening (12.- 14.SSW)

Diese Ultraschall-Untersuchung wird meistens durch die Bauchdecke durchgeführt. Der Embryo ist zwischen 45 und 84 mm groß. Bei dieser Untersuchung ist erstmalig eine Organdarstellung möglich. Die werdenden Eltern sehen den Nachwuchs stark vergrößert und sind meistens überrascht, welche Details schon dargestellt werden können, zumal die Schwangerschaft zu diesem Zeitpunkt von außen noch kaum sichtbar ist.

Die Untersuchung beinhaltet auch die Messung der so genannten Nackenfalte (Wasseransammlung im Nacken des Feten) und anderer fetaler Strukturen (Nasenbein, Gesichtswinkel, fetale Blutflüsse). Durch diese Untersuchung kann das altersabhängige Risiko für ein Downsyndrom (Trisomie 21) meistens stark reduziert werden. Zur weiteren Präzisierung der Risikoberechnung werden noch zwei Marker (PAPP-A und freies HCG) aus dem mütterlichen Blut bestimmt (nicht möglich bei Mehrlingsschwangerschaften).

Altersabhängiges Risiko für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) bei einer 12 Wochen alten Schwangerschaft
Alter der Mutter:
20 Jahre	1:	1068
25 Jahre	1:	946
30 Jahre	1:	626
32 Jahre	1:	461
34 Jahre	1:	312
38 Jahre	1:	117
40 Jahre	1:	68
43 Jahre	1:	38
44 Jahre	1:	21

 

Absolut sicheren Aufschluss über das Vorliegen einer chromosomalen Störung gibt es nur durch eine Untersuchung der kindlichen Zellen, die ausschließlich über die Verfahren der invasiven Diagnostik (z. B. Fruchtwasseruntersuchung) gewonnen werden können!

Da diese Verfahren mit einem – wenn auch geringen – Fehlgeburtsrisiko belastet sind, entscheiden sich viele Schwangere für das risikolose Frühscreening.

Blutuntersuchung

Wenn das am Tag der Ultraschalluntersuchung entnommene mütterliche Blut eine bestimmte Konzentration des Eiweißes PAPP-A und des Hormons ß-HCG aufweist, kann dies ebenfalls ein Indiz für das Vorliegen einer chromosomalen Fehlentwicklung sein.

Aus der Ultraschalluntersuchung der Blutanalyse sowie einigen weitere Faktoren (z.B. Alter der Mutter, bestimmte nachweisbare Blutflüsse im Körper des Ungeborenen) kann ein individuelles Risiko für das Vorliegen einer chromosomalen Störung errechnet werden. Ergibt sich ein Risiko von mehr als 1:300, werden wir Ihnen eine Bestimmung des kindlichen Chromosomensatzes durch Entnahme von Mutterkuchengewebe oder Fruchtwasser anbieten.

Die Ersttrimester-Diagnostik ist bei unauffälligen Schwangerschaften kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchungen. Die Kosten für Beratung, Ultraschall- und Laboruntersuchung werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.

 

Einbezogene Faktoren	Entdeckungsrate für das Down-Syndrom
Alter der Mutter	50 %
Alter der Mutter + mütterliche Blutwerte	70%
Alter der Mutter + Nackentransparenz	70 %
Alter der Mutter + mütterliche Blutwerte + Nackentransparenz	80% - 90%

 

Werden auch Nasenbein und Blutflüsse untersucht, kann die Treffsicherheit der Ersttrimester-Diagnostik auf über 90% angehoben werden.

Die Durchführung der Untersuchungen verlangt ein großes Maß an Sorgfalt und Qualifikation.

Die Methode der Risikoberechnung erfolgt nach den Richtlinien der FMF (Fetal Medicine Foundation), London. Die FMF hat dieses Verfahren entwickelt, um allen Schwangeren bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel eine standardisierte Untersuchungsmethode anzubieten und die Zahl der Fruchtwasserpunktionen zu senken. Als FMF-zertifizierte Praxis genügen wir deren höchsten Qualitätsansprüchen (www.fetalmedicine.com) und werden jährlich von der FMF rezertifiziert.

 

[ zurück ]